Vården för sällsynta diagnoser måste bli bättre

Alla som väntar barn oroar sig någon gång för om barnet inte ska vara friskt. Vi vet alla att barn ibland föds med olika sjukdomar som leder till funktionsnedsättningar.

Det finns mellan 5 000 och 7 000 olika diagnoser som anses som ovanliga, det vill säga kallas för "sällsynta diagnoser". De är ofta ärftliga, livslånga och är svåra att diagnostisera. I Sverige har cirka 100 000 personer sådana diagnoser.

Vi från patientorganisationer, läkare och forskare har sedan länge försökt få gehör bland svenska politiker för att det finns goda möjligheter att förbättra vården för dem som har sällsynta diagnoser.

En del av problematiken är diagnosernas sällsynthet, vilket gör att vårdcentraler och sjukhus har för lite kunskap och för litet patientunderlag för att utveckla vården.

Lösningen är i grunden enkel:
* Nationella medicinska center
Både vi och EU har pekat på behovet av större samordning av vården för sällsynta diagnoser. Medicinska center kan samla specialistläkare och annan expertis, till exempel sjukgymnaster och terapeuter, och ha ett tillräckligt stort patientunderlag för att skapa den erfarenhet som krävs. Det är glädjande att forskning och behandlingsmetoder för dessa patienter går fort framåt. På de medicinska centren skulle man kunna följa den snabba kunskapsutvecklingen och därmed ge den bästa vården.

Några mindre medicinska center finns i vissa landsting i första hand inom barnsjukvården, och modellen fungerar väl. Men det som behövs är insatser från den svenska regeringen för att skapa nationella medicinska center för både barn och vuxna.

* Nationell handlingsplan
EU har föreslagit att medlemsländerna tar fram nationella handlingsplaner för sällsynta diagnoser. Några av EU:s medlemsstater har sådana, många andra är på gång, men inte Sverige!

* Patientdatabaser
Vi och EU har pekat på att det behövs gemensamma medicinska register för diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar. Sverige har 18 olika landsting, vilket försvårar informationsarbetet för läkare och diagnosbärare.

Bättre patientdatabaser skulle göra det enklare för vårdgivare och patienter att hitta information om forskning, sjukdomssymtom och behandlingsresultat. De skulle underlätta forskning och bidra till att sprida kunskap om nya behandlingsmetoder.

När Sverige nu håller i ordförandeklubben i EU bör vi gå i spetsen för att följa EU:s rekommendationer kring sällsynta diagnoser i stället för att hamna på efterkälken.

Socialminister Göran Hägglund säger på regeringens hemsida: "Patienterna inte systemen - ska vara i centrum för den svenska sjukvården". Vi undrar när detta blir verklighet för personer som har en sällsynt diagnos.

Vi vet att Socialstyrelsen satt i gång ett förberedande arbete för att följa EU-rekommendationerna. Men det räcker inte. Svenska regeringen måste ta ett större politiskt ansvar och se till att vården samordnas på nationell nivå och att de resurser som behövs skjuts till nu. Vi väntar på den svenska regeringens initiativ.

Elisabeth Wallenius, förbundsordförande, Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Kathleen Bengtsson Hayward,
förbundsordförande Neurologiskt Handikappades Riksförbund.

Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi,
expertmedlem i europeiska kommissionens Task Force for Rare Disorders.

Christopher Lindberg, docent, överläkare
Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg

Thomas Sejersen, docent, överläkare
Neuropedriatiska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm

Lars Edström, professor i neurologi, Karolinska Institutet Stockholm

Göran Solders, docent, överläkare, verksamhetschef Neurofysiologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge

Tor Ansved, docent, spec. neurologi/neurofysiologi, verksamhetschef Neuroenheten Odenplan, Stockholm

Birgitta Strandvik, professor emerita i barnmedicin, fd grundare och chef för Centra för Cystisk Fibros i Stockholm resp. Göteborg

Anne-Marie Landtblom docent, överläkare i neurologi Hälsouniversitetet i Linköping

Gunilla Malm, docent, överläkare
Astrid Lindgrens barnklinik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna

Monica von Heijne, överläkare, enhetschef
Rehabiliteringsmedicinska Universitetskliniken Stockholm

Göran Annerén, professor, överläkare
Klinisk genetik, Akademiska Barnsjukhuset, Uppsala.

Ulrika von Döbeln, docent, överläkare, verksamhetschef
Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar,
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

Elisabeth Wallenius (4 artiklar)

Anmäl